晋中同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,希望了解靶向治疗选项的您。
- 正在考虑使用PARP抑制剂类药物,想明确自身是否适合的您。
- 已完成初步治疗,需要评估后续治疗方案选择的您。
- 在晋中的医疗机构就诊,主治医生建议进行相关基因评估的您。
- 希望更全面地了解自身状况,为个性化治疗提供参考信息的您。
这个检测能查出什么?
可以把我们的遗传信息想象成一本精密的生命说明书。这项检测就像是仔细检查这本说明书里“同源重组修复”这一关键章节的完整性。主要做两件事:第一,检查28个相关基因(包括最重要的BRCA1和BRCA2)是否存在书写错误(即突变)。第二,分析细胞内部更大范围的染色体结构是否稳定,计算出一个综合的HRD得分。它能发现遗传信息中可能影响特定药物疗效的线索,为用药选择提供重要参考。需要了解的是,它主要针对特定的靶向药物(PARP抑制剂)疗效进行评估,并不能预测所有药物的效果,也无法替代常规的病理诊断。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高。您无需空腹,采样方式很灵活,通常使用您在医院进行诊断时留下的石蜡切片、石蜡组织块或穿刺活检组织样本。如果这些样本暂时无法获取,也可以考虑采集新鲜组织或全血样本。由专业人员操作,过程很快,如果您选择邮寄已准备好的样本,操作就更简单了。您可以在晋中的合作服务机构完成采样,或者通过邮寄样本的方式进行,具体可以与您的咨询顾问沟通最适合您的方案。使用已有组织样本通常无需额外感受,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,并对计算HRD得分的位点进行了精心筛选,力求结果的准确性。检测过程在专业的实验室环境中进行,严格遵循操作规范,保障样本和信息安全。基因信息是复杂的,检测结果是由专业生物信息分析师解读并生成报告,为您提供清晰的参考。如果检测发现特定基因变化,这为治疗提供了有价值的信息;如果未发现,也并不意味着没有其他治疗选择。任何治疗方案的决定,都建议您与您的主治医生结合所有检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,不支持医保报销,价格为9000元。
- 请提前确认您在医院是否有可用的合格组织样本。
- 如果邮寄样本,请确保包装符合要求,以防运输损坏。
- 报告出具时间约为10个工作日,特殊情况可能略有延迟。
- 检测结果仅为专业参考,制定具体方案请务必咨询您的主治医生。
- 请妥善保管您的检测报告,这是重要的健康信息资料。
- 检测前请仔细阅读并签署知情同意书,确保您了解检测内容。
用户评价 (10条,均分4.9)
我乳腺癌术后,医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。整个过程线上沟通很方便,寄送样本有顺丰上门。报告等了大概两周,内容非常详细,不仅有基因列表,还有HRD分数和详细的临床意义解读。看了报告我心里踏实多了,知道后续该怎么预防了。会推荐给病友。
机构回复
谢谢您的认可。我们致力于提供全面、清晰的报告,帮助患者更好地理解自身状况并参与治疗决策。您对报告的仔细阅读和理解,正是对我们工作最好的反馈。祝您康复顺利!
环境真的没得说,安静又干净。但我给四星是因为价格确实不便宜,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠政策或者分期付款的选择。
机构回复
衷心感谢您的反馈与理解。我们深知检测费用是用户的重要考量。目前我们也在积极探索与各方合作,希望能让更多有需要的患者受益于精准检测。您的建议我们会认真考虑。
整体不错,报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些,可能精简一下阅读体验会更好。另外,在线报告查看系统的界面可以再优化一下,找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性,我们已记录并会反馈给产品与技术团队,作为后续迭代升级的重要参考,努力提升您的使用体验。
整体体验不错,客服响应快。但拿到电子报告后,有些专业术语还是看不懂,虽然可以打电话解读,但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览,对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到!我们正在计划优化报告版本,考虑增加面向患者的摘要部分,用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步!
昨天下午在公众号上留言问报告进度,没想到十分钟就回复了,还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节,客服电话也接得很快,解释得很清楚,没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的,响应速度这块确实没得说,让人很安心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务,确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力,祝您生活愉快!
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节,护士和实验室人员当面核对、签字、封存,像演电影一样郑重。整个区域非常安静,只有仪器的轻微嗡鸣声,这种‘科研重地’的氛围,让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好,样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环,感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境,确保每一份数据都真实可靠。
检测的科技含量感觉很高,报告也很厚一沓。速度符合预期。有个小建议,报告后面附的参考文献列表对患者来说基本用不上,是否可以提供一个更精简的患者版本,突出关键结论和建议,把细节放在附录里,这样我们找重点更容易。
机构回复
您这个建议非常专业且实用!我们确实在考虑推出不同版本的报告,以满足临床医生和患者的不同阅读需求。感谢您为我们产品优化提供了极具建设性的思路!
我是淋巴瘤患者,来做HRD检测。给我做咨询的医生办公室,书架上全是专业的基因和肿瘤学书籍,不是摆样子那种,有些书角都翻旧了。医生交谈时引经据典,能感觉出深厚的功底,这种学术氛围让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的评价。我们的医生团队始终坚持以深厚的专业知识为根基。您观察到的细节,正是我们倡导持续学习和深耕专业领域的体现。能为您提供专业的支持,是我们的荣幸。
医院病理科直接对接的检测机构,流程无缝。我作为患者几乎没感觉,只是签了个同意书。报告直接返回给主治医生,医生在查房时就跟我沟通了结果和方案。这种“后台化”的检测体验,对住院患者来说非常省心省力。
机构回复
您描述的正是我们理想中的“医检协同”模式。让检测服务融入诊疗流程,尽可能减少对患者的打扰,是我们的目标。感谢您作为亲历者的分享!
作为主治医生,我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时,对临床问题的解答很到位,报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细,有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
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